มนุษย์บรรพบุรุษมี DNA มากกว่า

Atlas การทำแผนที่การลบและการทำซ้ำทางพันธุกรรมเผยให้เห็นความสัมพันธ์เชิงวิวัฒนาการ

แผนที่ใหม่เกี่ยวกับความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์เผยให้เห็นว่า DNA ของบรรพบุรุษของมนุษย์อาจมีหน้าตาเป็นอย่างไรก่อนที่ผู้คนจะอพยพออกจากแอฟริกา

มนุษย์บรรพบุรุษ มีคู่เบส DNA มากกว่าคนในปัจจุบัน40.7 ล้านคู่ นักวิจัยรายงานออนไลน์ 6 สิงหาคม ในวิทยาศาสตร์ นั่นเพียงพอแล้ว DNA ที่จะสร้างโครโมโซมขนาดเล็ก Evan Eichler ผู้ร่วมวิจัยด้านการศึกษา นักพันธุศาสตร์วิวัฒนาการที่มหาวิทยาลัยวอชิงตันในซีแอตเทิลกล่าว

บรรพบุรุษของมนุษย์ในแอฟริกาละทิ้งคู่เบส DNA จำนวน 15.8 ล้านคู่ ซึ่งเป็นหน่วยการสร้าง DNA ที่เก็บข้อมูลซึ่งมักเรียกกันโดยตัวอักษร A, T, G และ C ก่อนที่จะแยกย้ายกันไปทั่วโลก คณะผู้วิจัยได้ค้นพบ เมื่อผู้คนออกจากแอฟริกาและแพร่กระจายไปยังทวีปอื่น พวกเขาก็ทิ้ง DNA จำนวนมากขึ้น Eichler และเพื่อนร่วมงานได้ติดตามเศษขนมปังทางพันธุกรรมเหล่านี้เพื่อสร้างแผนที่ความสัมพันธ์ระหว่างกลุ่มมนุษย์ 125 กลุ่มทั่วโลก

ผู้คนไม่เพียงสูญเสีย DNA พวกเขายังได้รับบางส่วน เมื่อเทียบกับลิงชิมแปนซีและอุรังอุตัง ผู้คนมี DNA พิเศษ 728 ชิ้นที่สร้างขึ้นเมื่อมีการคัดลอกจีโนมบางส่วนของหนังสือคำสั่งทางพันธุกรรมของมนุษย์ ทุกคนมีสำเนาของบิตที่ซ้ำกันอย่างน้อยสามชุด แม้ว่าจำนวนที่แน่นอนจะแตกต่างกันไปในแต่ละบุคคล

แผนที่ก่อนหน้านี้ของความหลากหลายทางพันธุกรรมของมนุษย์

มักจะไม่ได้ทำเครื่องหมายช่องว่างที่หาวทิ้งไว้โดยการลบหรือดินแดนใหม่ที่สร้างขึ้นโดยการทำซ้ำ แผนที่ความหลากหลายส่วนใหญ่มุ่งเน้นไปที่การเปลี่ยนแปลงคู่เบสของ DNA เดี่ยว ซึ่งมักเรียกว่า single nucleotide polymorphisms หรือ SNPs แต่ SNP ทั้งหมดรวมกันมีเพียง 1.1 เปอร์เซ็นต์ของจีโนมเท่านั้น การทำซ้ำและการลบออก ซึ่งเรียกรวมกันว่ารูปแบบหมายเลขสำเนา ได้ก่อตัวขึ้นมากกว่าร้อยละ 7 ของจีโนมมนุษย์

เนื่องจากการทำซ้ำและการลบนั้นเกี่ยวข้องกับ DNA จำนวนมากกว่า SNPs อิทธิพลของพวกมันที่มีต่อวิวัฒนาการของมนุษย์จึงอาจมีขนาดใหญ่กว่าเช่นกัน ทั้งการทำซ้ำและการลบมีส่วนเกี่ยวข้องในการกำหนดลักษณะของมนุษย์ เช่น สมองที่ใหญ่ขึ้น ( SN: 3/21/15, p. 16 ; SN: 4/9/11, p. 15 )

แต่นักวิจัย “ยังตอบคำถามไม่ได้ว่าสิ่งที่ทำให้เราเป็นมนุษย์อยู่ในสิ่งที่สูญหายหรือสิ่งที่ซ้ำกัน” David Liberles นักชีววิทยาเชิงวิวัฒนาการเชิงคำนวณที่มหาวิทยาลัยเทมเพิลในฟิลาเดลเฟียกล่าว

ทางเลือกของ Eichler นั้นชัดเจน “การทำซ้ำหิน” เขากล่าว “พวกมันส่งผลกระทบต่อคู่เบสในจีโนมมนุษย์มากกว่ารูปแบบอื่น ๆ ” การทำซ้ำครอบคลุม 4.4% ของจีโนมในขณะที่การลบคิดเป็น 2.77 เปอร์เซ็นต์ นักวิจัยพบว่าการทำซ้ำมักเกี่ยวข้องกับยีน ในขณะที่การลบมักอยู่ในช่องว่างระหว่างยีน

ทีมงานของเขาทำเครื่องหมายการทำซ้ำหลาย ๆ ครั้งว่าเป็นจุดสนใจทางการแพทย์และวิวัฒนาการ ตัวอย่างเช่น คนบางกลุ่มมียีน CLPSมากถึงหกชุดซึ่งเข้ารหัสเอนไซม์ตับอ่อนที่อาจช่วยลดระดับน้ำตาลในเลือดได้ กลุ่มแอฟริกันบางกลุ่มมีการทำซ้ำของยีนที่อาจป้องกันอาการเมาค้างที่เกิดจากปรสิตทริปาโนโซม

สิ่งที่น่าสนใจอีกประการหนึ่งคือการทำซ้ำขนาดใหญ่มากของคู่เบสประมาณ 225,000 คู่ที่ชาวปาปัวนิวกินีได้รับมาจากเดนิโซแวน ซึ่งเป็นกลุ่มโฮมินิดที่เกี่ยวข้องกับนีแอนเดอร์ทัลที่สูญพันธุ์ไปแล้ว DNA ก้อนใหญ่มหึมาประกอบด้วยยีน microRNA สองยีน MicroRNAs เป็นโมเลกุลขนาดเล็กที่ช่วยควบคุมการผลิตโปรตีน Eichler และเพื่อนร่วมงานคำนวณว่าการทำซ้ำเดิมเกิดขึ้นเมื่อประมาณ 440,000 ปีก่อนในเดนิโซแวน มันถูกส่งต่อไปยังชาวปาปัวและชาวเมลานีเซียนคนอื่นๆ เมื่อประมาณ 40,000 ปีก่อน เมื่อบรรพบุรุษของพวกเขาผสมพันธุ์กับเดนิโซแวน ตอนนี้ ประมาณ 80 เปอร์เซ็นต์ของชาวปาปัวมีการทำซ้ำ Eichler คาดการณ์ว่าการทำซ้ำอาจทำให้บรรพบุรุษของชาวปาปัวได้เปรียบเชิงวิวัฒนาการบ้าง แม้ว่าจะไม่ทราบข้อได้เปรียบนั้นก็ตาม

ในขณะที่นักวิจัยสร้างกรณีที่น่าสนใจว่าการทำซ้ำและการลบอาจมีบทบาทสำคัญในวิวัฒนาการ ทีมงานได้ให้หลักฐานเพียงเล็กน้อยว่าตัวแปรจำนวนสำเนากำหนดความแตกต่างของลักษณะระหว่างกลุ่มได้จริง Edward Hollox นักพันธุศาสตร์มนุษย์แห่งมหาวิทยาลัยเลสเตอร์ในอังกฤษกล่าว . “เกือบจะเป็นกระดาษที่พูดว่า ‘ดูนี่น่าสนใจไหม’ แต่ทำไมมันถึงน่าสนใจที่พวกเขายังไม่ถึงจุดต่ำสุด” ถึงกระนั้น Hollox กล่าวว่าแผนที่จะชี้ให้นักวิจัยคนอื่น ๆ ไปยังส่วนต่าง ๆ ของจีโนมที่วิวัฒนาการอาจทิ้งร่องรอยไว้

ปฏิกิริยายาหากการทดสอบทางพันธุกรรมไม่สามารถบอกคุณได้มากเกี่ยวกับสุขภาพ การรับประทานอาหาร และการออกกำลังกาย จะดีสำหรับอะไร? แม้แต่นักวิจัยที่สงสัยที่สุดที่ฉันคุยด้วยก็กล่าวว่า ด้านหนึ่งมีคำมั่นสัญญา: เภสัชพันธุศาสตร์ หรือความแตกต่างใน DNA ส่งผลต่อวิธีที่ผู้คนจะตอบสนองต่อยาบางชนิดอย่างไร

David Bick นักพันธุศาสตร์ทางคลินิกที่ HudsonAlpha Institute for Biotechnology ใน Huntsville, Ala. ได้จัดลำดับจีโนมของคน 45 คนซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของโครงการใหม่ ผู้เข้าร่วมวัยกลางคนที่ส่วนใหญ่เป็นผิวขาว มีการศึกษาสูง ซึ่งมีอายุตั้งแต่ 31 ถึง 89 ปี จ่ายเงินประมาณ 7,000 ดอลลาร์สำหรับการตรวจร่างกายอย่างละเอียด ควบคู่ไปกับการจัดลำดับและการวิเคราะห์ดีเอ็นเอ HudsonAlpha ร่วมมือกับ Kailos Genetics ซึ่งตั้งอยู่ใน Huntsville เพื่อให้ข้อมูลสรุปเกี่ยวกับเภสัชพันธุศาสตร์แก่ผู้เข้าร่วม โปรไฟล์ปฏิกิริยายาเหล่านี้จะมีค่าสำหรับการอ้างอิงในอนาคต Bick กล่าว

Tags: สล็อตแตกง่าย