จากดอกป๊อปปี้และกลายเป็นยีสต์
นักวิทยาศาสตร์ได้พัฒนายีสต์เพื่อทำน้ำตาลให้เป็นธีเบน ซึ่งเป็นสารตั้งต้นของยาฝิ่น เช่น มอร์ฟีน งานนี้รวบรวมจุดเริ่มต้น และเพิ่งระบุขั้นตอนสำคัญ ของเส้นทางสู่ยีสต์สายพันธุ์เดียว นักวิจัยได้เผยแพร่ ผลการวิจัยของพวกเขาใน วัน ที่ 13 สิงหาคมในScience
ทำให้ยีสต์สามารถผลิตยาฝิ่นได้ในที่สุด ซึ่งต้องการเอ็นไซม์จากสัตว์เลี้ยงลูกด้วยนม พืช แบคทีเรีย และอีกสองสามชนิดจากยีสต์เอง ผลที่ได้คือข้อพิสูจน์ของแนวคิดที่ว่ายีสต์สามารถนำน้ำตาลและหมักให้เป็นยาฝิ่นและยาอื่นๆ ได้ โดยมีเป้าหมายเพื่อใช้ในการวิจัยยาใหม่ๆ นักวิจัยคาดการณ์ว่าเส้นทางที่สมบูรณ์จากน้ำตาลไปสู่มอร์ฟีนจะต้องได้รับผลผลิตเพิ่มขึ้น 7 ล้านเท่าก่อนที่จะสามารถนำดอกป๊อปปี้ออกจากธุรกิจได้
ถูกพาตัวไปผู้คนได้รับยีนส่วนใหญ่สองชุด — หนึ่งชุดจากแม่ และอีกชุดจากพ่อ ตัวแปรจำนวนมากในรายการ 59 ยีนทำให้เกิดปัญหาเมื่อมีเพียงสำเนาเดียวที่สืบทอดมาจากผู้ปกครองคนเดียว นักพันธุศาสตร์กล่าวถึงตัวแปรทางพันธุกรรมเช่น “เด่น”
ตัวแปรที่โดดเด่นบางตัวนำไปสู่ภาวะที่หายาก รวมถึงการเปลี่ยนแปลงในยีน BRCA1และBRCA2ที่อาจทำให้เกิดมะเร็งเต้านมและมะเร็งรังไข่ ซึ่งเป็นตัวแปรของ ยีน PCSK9ที่ทำให้เกิดคอเลสเตอรอลสูงและการเปลี่ยนแปลงของยีนหลายตัวที่เพิ่มความเสี่ยงต่อมะเร็งลำไส้ใหญ่ ตัวแปรทางพันธุกรรมบางอย่างที่เชื่อมโยงกับปัญหาหัวใจบางอย่าง ความผิดปกติทางระบบประสาท และปัญหาสุขภาพที่ร้ายแรงอื่นๆ ก็อยู่ในรายการเช่นกัน
คนส่วนใหญ่ รวมทั้งฉัน อาจไม่มีข้อบกพร่องในยีนเดี่ยวที่อาจทำให้เกิดวิกฤตสุขภาพ สิ่งที่เราส่งต่อให้ลูกหลานของเรานั้นเป็นอีกเรื่องหนึ่ง หลายคนพกสำเนาของการกลายพันธุ์ที่ก่อให้เกิดโรคซึ่งไม่เพียงพอที่จะสร้างปัญหาให้กับพวกเขา แต่พวกเขาสามารถส่งต่อไปยังลูก ๆ ของพวกเขาได้ เด็กที่ได้รับยีนเดียวกันในเวอร์ชันที่ก่อให้เกิดโรคจากพ่อแม่ทั้งสองอาจป่วยหนักได้ นั่นเป็นกรณีของเงื่อนไขต่างๆ เช่น โรคซิสติก ไฟโบรซิส ฟีนิลคีโตนูเรีย เทย์-แซคส์ และโรคทางพันธุกรรม “ถอย” อื่นๆ อีกมากมาย
23andMe, Veritas และบริษัททดสอบทางพันธุกรรมแบบส่งตรงถึงผู้บริโภครายอื่นๆ สามารถให้ข้อมูลเกี่ยวกับ “สถานะพาหะ” ของบุคคล เพื่อระบุว่าคุณมีสำเนาของโรคด้อยที่บุตรหลานของคุณสามารถสืบทอดได้หนึ่งสำเนาหรือไม่
การศึกษาเบื้องต้นแนะนำว่า โดยเฉลี่ยแล้ว คนส่วนใหญ่เป็นพาหะสำหรับโรคทางพันธุกรรมแบบถอย 2 โรค โดยบางโรคไม่มีรูปแบบดังกล่าว ส่วนอื่นๆ มีมากถึงเจ็ดหรือแปดโรค ฉันเป็นคนธรรมดา ฉันพกสองหรือสามขึ้นอยู่กับ บริษัท ที่ทำการทดสอบ ฉันไม่ได้ผลลัพธ์เดียวกันจากทุกบริษัท
การเป็นพาหะของโรคทางพันธุกรรมที่คุกคามชีวิตอาจส่งผลต่อการตัดสินใจของแต่ละคนเกี่ยวกับการมีบุตร เมื่อสมาชิกของคู่สมรสทั้งสองมียีนที่ก่อให้เกิดโรคในยีนเดียวกัน ทั้งคู่มีโอกาส 25 เปอร์เซ็นต์ที่จะมีลูกที่ได้รับผลกระทบ บางคู่อาจเสี่ยง คนอื่นอาจละทิ้งการมีลูก บางคนอาจพยายามปรับปรุงโอกาสในการมีลูกที่มีสุขภาพดีโดยขอความช่วยเหลือจากคลินิกการเจริญพันธุ์ ซึ่งแพทย์สามารถทำการปฏิสนธินอกร่างกาย จากนั้นจึงคัดกรองตัวอ่อนที่สืบทอดตัวแปรที่ก่อให้เกิดโรคสองสำเนา ( SN: 12/23/17) , หน้า 21 ).
ตรวจสอบความเป็นจริง
ลักษณะ โรค และสภาวะทั่วไปส่วนใหญ่ต่างจากโรคที่เกิดจากยีนเดี่ยวที่หายาก ซึ่งเป็นผลมาจากการปรับแต่งในยีนหลายๆ ตัวที่ทำงานร่วมกัน เงื่อนไขดังกล่าวเรียกว่าลักษณะทางพันธุกรรม นักวิจัยยังไม่เก่งในการค้นหาว่าการปรับแต่งที่ละเอียดอ่อนทั้งหมดในจีโนมที่เรียกว่า single nucleotide polymorphisms หรือ SNPs มารวมกันเพื่อส่งผลต่อรูปลักษณ์ พฤติกรรม และสุขภาพได้อย่างไร
ยกตัวอย่างโรคเบาหวานประเภท 2 ยีนหลายร้อยชนิดเชื่อมโยงกับโรคนี้ แต่ไม่มีปัจจัยเดียวที่รับรองได้ว่าบุคคลนั้นจะเป็นโรคนี้ SNP ส่วนใหญ่มีอิทธิพลเพียงเล็กน้อยต่อโอกาสที่บุคคลจะเป็นโรค วิถีชีวิตและสิ่งแวดล้อมก็มีบทบาทเช่นกัน
และบุคคลควรทำอย่างไรกับตัวแปรที่กระตุ้นความเสี่ยงต่อโรคเบาหวาน? Biesecker บอกฉันว่ามันจะเป็นอย่างไร “ถ้าฉันมีอาการแบบนี้ ฉันสามารถไปพบแพทย์ (ใครจะ) บอกฉันว่าฉันสามารถปรับปรุงสุขภาพของฉันได้โดยการปรับปรุงอาหารและการออกกำลังกาย” เขากล่าว “ถ้าฉันไม่มีตัวแปรดังกล่าว ฉันสามารถไปพบแพทย์และแพทย์จะพูดว่า ‘คุณสามารถปรับปรุงสุขภาพและอายุยืนของคุณได้โดยการปรับปรุงอาหารและการออกกำลังกายของคุณ’ หากคุณได้รับคำแนะนำแบบเดียวกันไม่ว่าจะด้วยวิธีใด ก็ไม่มีประโยชน์ที่จะรู้ว่าคุณมีตัวแปรหรือไม่ เขากล่าว
บริษัทต่างๆ เช่น 23andMe เคยบอกผู้บริโภคถึงความเสี่ยงในการเกิดโรคโพลิเจนิก ไม่มีอีกแล้ว ในปี 2556 องค์การอาหารและยาสั่งห้ามไม่ให้ บริษัท ให้ข้อมูลนั้นแก่ลูกค้าในสหรัฐอเมริกา ตอนนี้ เวอริทัส ซึ่งได้รับการรับรองแล้วว่าให้ข้อมูลทางคลินิก ไม่รายงานความเสี่ยงของโรคที่เกิดจากยีนหลายตัว บริษัทและบริษัทอื่นๆ สามารถบอกลูกค้าเกี่ยวกับลักษณะทางพันธุกรรมที่ไม่เกี่ยวกับโรคได้ เช่น สีผมและตา หรือติ่งหูที่ติดอยู่หรือแยกออก 23andMe ตรวจสอบรูปแบบต่างๆ 32 แบบเพื่อพิจารณาว่าติ่งหูของคุณห้อยว่างหรือเกาะติดกับศีรษะของคุณหรือไม่ และมีจุดที่แตกต่างกันมากถึง 49 จุดในจีโนมที่อาจเกี่ยวข้องกับรูปร่างติ่งหูผลการศึกษาที่ตีพิมพ์เมื่อปีที่แล้วในAmerican Journal of Human Geneticsแนะนำ การศึกษาดังกล่าวรวมข้อมูลที่รวบรวมจากลูกค้า 23andMe ข้อมูลประเภทนี้เป็นจุดสิ้นสุดของสเปกตรัมข้อมูลที่มีความสนุกสนานแต่ไม่สำคัญ แต่การเรียนรู้พันธุศาสตร์ที่อยู่เบื้องหลังรูปร่างหูของคุณเป็นเรื่องที่ดี
